Hoy
por hoy en un mundo donde prima la globalización, el conocer si un individuo
posee un mayor o menor riesgo tomando en cuenta su genética, trae consigo una
meta, el permitir la existencia de múltiples estrategias de prevención en
determinados grupos poblacionales. Los polimorfismos genéticos existentes en
diversas poblaciones condicionan la acción de determinados fármacos, dado que es
ya conocido que no todos los individuos poseen un metabolismo equivalente.
Por
ello, la Organización mundial de la salud (OMS) determinó que la
farmacogenética estudia la influencia de los factores hereditarios en las
reacciones suscitadas por diversos medicamentos de particular importancia clínica.
A
través de la farmacogenética, lo que se pretende es mejorar la calidad de vida
de la población a medicar, según las dosis y estructura del fármaco en cuestión.
Entonces,
nace la pregunta ¿Existe una importante relación entre el polimorfismo genético
y la farmacología?
Sí,
si bien se sabe que los fármacos en nuestro organismo cumplen un metabolismo
específico seguido de diversos procesos. La influencia del polimorfismo
genético abarca diversas poblaciones trayendo como consecuencia que en la
actualidad se realicen diversos estudios de vital interés clínico que
determinen la presencia de diversos polimorfismos genéticos dentro de los numerosos
grupos culturales existentes.
Actualmente
se ha descubierto, que dentro de toda la población, prevalece un grupo con
variantes electroforéticamente identificables de una de cada tres enzimas
conocidas, esto denominado polimorfismo enzimático. En dicho grupo los
medicamentos participan en el metabolismo endógeno y por ende se relaciona con
la inestabilidad de la enfermedad.
Un
estudio realizado en Brasil busca la relación entre los polimorfismos genéticos
del nucleótido único (SNPs) en el Síndrome de Turner, asociándose con la
deficiencia de crecimiento lo que causaría estatura baja, baja densidad mineral
ósea, autoinmunidad y anomalías cardiacas.
Así
mismo otro estudio, manifiesta cierta concordancia entre el polimorfismo
genético PvuII del receptor de lipoproteína de baja densidad con las diferentes
concentraciones de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en la población en
general de Brasil, lo que lo asociaría a Lupus eritematoso sistémico.
En
Colombia a su vez se determinó gracias a diversas pruebas la relación del
polimorfismo -970C>T del gen DβH el cual menciona ser el único asociado con
menores frecuencias cardiacas en portadores del alelo mutado T, encontrándose a
su vez correlación directa entre la actividad de la enzima y
las concentraciones de norepinefrina.
Así como en España un
estudio realizado por la Universidad de Extremadura, resalta la importancia de
prevenir la tentativa suicida severa a través de ciertos marcados
farmacogenéticos, dado que se encontró una predominancia entre individuos con
actividad enzimática CYP2D6 alta según, en una población forense de suicidio
consumado por medio de diversos métodos con marcada violencia. El polimorfismo
genético CYP2D6 y CYP2C19 podría conducir a una variabilidad en los niveles
plasmáticos del fármaco y, como consecuencia, en la respuesta al tratamiento de
niveles alterados de sus sustratos endógenos que podrían originar cambios en el
comportamiento de una persona.
En conclusión, el aumento de estudios relacionados
a esta disyuntiva y el enfoque relacionado a la farmacogenética, permitirá
mejorar y otorgar una alternativa de prevención para ciertas enfermedades
emparentadas a determinados grupos poblacionales en cuanto a su relación a los
fármacos y el polimorfismo genético preexistente.
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