POLIMORFISMO GENÉTICO Y SU RELACIÓN CON LA FARMACOLOGÍA EN EL SIGLO XXI

Hoy por hoy en un mundo donde prima la globalización, el conocer si un individuo posee un mayor o menor riesgo tomando en cuenta su genética, trae consigo una meta, el permitir la existencia de múltiples estrategias de prevención en determinados grupos poblacionales. Los polimorfismos genéticos existentes en diversas poblaciones condicionan la acción de determinados fármacos, dado que es ya conocido que no todos los individuos poseen un metabolismo equivalente.

Por ello, la Organización mundial de la salud (OMS) determinó que la farmacogenética estudia la influencia de los factores hereditarios en las reacciones suscitadas por diversos medicamentos de particular importancia clínica. 

A través de la farmacogenética, lo que se pretende es mejorar la calidad de vida de la población a medicar, según las dosis y estructura del fármaco en cuestión.

Entonces, nace la pregunta ¿Existe una importante relación entre el polimorfismo genético y la farmacología?

Sí, si bien se sabe que los fármacos en nuestro organismo cumplen un metabolismo específico seguido de diversos procesos. La influencia del polimorfismo genético abarca diversas poblaciones trayendo como consecuencia que en la actualidad se realicen diversos estudios de vital interés clínico que determinen la presencia de diversos polimorfismos genéticos dentro de los numerosos grupos culturales existentes.

Actualmente se ha descubierto, que dentro de toda la población, prevalece un grupo con variantes electroforéticamente identificables de una de cada tres enzimas conocidas, esto denominado polimorfismo enzimático. En dicho grupo los medicamentos participan en el metabolismo endógeno y por ende se relaciona con la inestabilidad de la enfermedad.

Un estudio realizado en Brasil busca la relación entre los polimorfismos genéticos del nucleótido único (SNPs) en el Síndrome de Turner, asociándose con la deficiencia de crecimiento lo que causaría estatura baja, baja densidad mineral ósea, autoinmunidad y anomalías cardiacas.

Así mismo otro estudio, manifiesta cierta concordancia entre el polimorfismo genético PvuII del receptor de lipoproteína de baja densidad con las diferentes concentraciones de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en la población en general de Brasil, lo que lo asociaría a Lupus eritematoso sistémico.

En Colombia a su vez se determinó gracias a diversas pruebas la relación del polimorfismo -970C>T del gen DβH el cual menciona ser el único asociado con menores frecuencias cardiacas en portadores del alelo mutado T, encontrándose a su vez correlación directa entre la actividad de la enzima y las concentraciones de norepinefrina.

Así como en España un estudio realizado por la Universidad de Extremadura, resalta la importancia de prevenir la tentativa suicida severa a través de ciertos marcados farmacogenéticos, dado que se encontró una predominancia entre individuos con actividad enzimática CYP2D6 alta según, en una población forense de suicidio consumado por medio de diversos métodos con marcada violencia. El polimorfismo genético CYP2D6 y CYP2C19 podría conducir a una variabilidad en los niveles plasmáticos del fármaco y, como consecuencia, en la respuesta al tratamiento de niveles alterados de sus sustratos endógenos que podrían originar cambios en el comportamiento de una persona.

En conclusión, el aumento de estudios relacionados a esta disyuntiva y el enfoque relacionado a la farmacogenética, permitirá mejorar y otorgar una alternativa de prevención para ciertas enfermedades emparentadas a determinados grupos poblacionales en cuanto a su relación a los fármacos y el polimorfismo genético preexistente.

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